Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Dermal translucency

An abnormally increased ability of the skin to permit light to pass through (translucency) such that subcutaneous structures such as veins display an increased degree of visibility.

HPO HP:0010648

Kokkuvõte

Teised nimetused
Translucent skin
Kehasüsteem
Abnormality of the integument

33 geeni on seotud tunnusega Dermal translucency

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Dermal translucency. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2AlatiEsineb 1 haiguses
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1AlatiEsineb 2 haiguses
COL1A1collagen type I alpha 1 chainAlatiEsineb 1 haiguses
COL1A2collagen type I alpha 2 chainAlatiEsineb 1 haiguses
COL3A1collagen type III alpha 1 chainAlatiEsineb 3 haiguses
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1AlatiEsineb 1 haiguses
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2AlatiEsineb 1 haiguses
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaAlatiEsineb 1 haiguses
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1AlatiEsineb 2 haiguses
SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gammaAlatiEsineb 1 haiguses
FILIP1filamin A interacting protein 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
LMNAlamin A/CVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
POLR3ARNA polymerase III subunit ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SOX18SRY-box transcription factor 18Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
COL5A1collagen type V alpha 1 chainMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CTC1CST telomere replication complex component 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ELNelastinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FBLN5fibulin 5Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FOCADfocadhesinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MSL2MSL complex subunit 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PRDM5PR/SET domain 5Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SMAD2SMAD family member 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SMAD3SMAD family member 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ZNF469zinc finger protein 469Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal skin structure

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test