Tunnus

Thin collarbone

Kliiniline nimetus: Thin clavicle

Abnormally reduced diameter (cross section) of the clavicles.

HPO HP:0006645

Teised nimetused: Thin clavicles
Kehasüsteem: Abnormality of the musculoskeletal system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/thin-clavicle.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Thin collarbone-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

5 geeni on seotud tunnusega Thin collarbone

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Thin collarbone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
LMNAlamin A/C	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
TBCEtubulin folding cofactor E	Sageli (30–79%)	Esineb 2 haiguses
PCNTpericentrin	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Distal clavicular thinning1 geen

Laiemad tunnused

Abnormal collarbone

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.