Tunnus
Heart tip and four chambers point towards right side of body
Kliiniline nimetus: Dextrocardia
The heart is located in the right hand sided hemithorax. That is, there is a left-right reversal (or "mirror reflection") of the anatomical location of the heart in which the heart is locate on the right side instead of the left.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Thoracic situs inversus
- Kehasüsteem
- Abnormality of the cardiovascular system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Heart tip and four chambers point towards right side of body, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test58 geeni on seotud tunnusega Heart tip and four chambers point towards right side of body
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Heart tip and four chambers point towards right side of body. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ACVR2Bactivin A receptor type 2B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CFAP52cilia and flagella associated protein 52 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CFAP53cilia and flagella associated protein 53 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MNS1meiosis specific nuclear structural 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NODALnodal growth differentiation factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PKD1L1polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMAD2SMAD family member 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BCORBCL6 corepressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CDH2cadherin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP120centrosomal protein 120 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP41centrosomal protein 41 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 18 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WT1WT1 transcription factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GATA4GATA binding protein 4 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MYRFmyelin regulatory factor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast