Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Prominent belly button

Kliiniline nimetus: Prominent umbilicus

Abnormally prominent umbilicus (belly button).

HPO HP:0001544

Kokkuvõte

Teised nimetused
Prominent navel
Kehasüsteem
Abnormality of the digestive system

7 geeni on seotud tunnusega Prominent belly button

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Prominent belly button. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
LMNAlamin A/CVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CAVIN1caveolae associated protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KAT6Alysine acetyltransferase 6AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinPole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal belly button

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test