Tunnus

Overtubulated long bones

Overconstriction, or narrowness of the diaphysis and metaphysis of long bones.

HPO HP:0006391

Kehasüsteem: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Overtubulated long bones, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

6 geeni on seotud tunnusega Overtubulated long bones

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Overtubulated long bones. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
COG4component of oligomeric golgi complex 4	Alati	Esineb 1 haiguses
LMNAlamin A/C	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal shape of long bone

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.