Tunnus
Limb contractures
Kliiniline nimetus: Limb joint contracture
A contracture (chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin) that prevent normal movement of one or more joints of the limbs.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Limb contractures, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test36 geeni on seotud tunnusega Limb contractures
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Limb contractures. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CAMLGcalcium modulating ligand | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MED11mediator complex subunit 11 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LIPNlipase family member N | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SNUPNsnurportin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TGM1transglutaminase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| F8coagulation factor VIII | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NGLY1N-glycanase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ARXaristaless related homeobox | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TPM3tropomyosin 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast