Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HSD17B3

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q22.32
Koordinaadid
Kromosoom 9: 96 235 306–96 302 176 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 66,9 kb
Valk
310 aminohapet
Tuntud ka kui
SDR12C2
MANE Select transkript
ENST00000375263.8NM_000197.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • 46,XY soo arengu kõrvalekalded ja gonaadide düsgeneesia

    • 46,XY soo arengu kõrvalekalded

      XY kromosoomistikuga inimeste seisundid, mille puhul gonaadide või suguelundite areng on ebatüüpiline ning mida põhjustavad variandid geenides nagu SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ja LHCGR.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos aitab suunata hormoonravi, viljakusnõustamist ning, kui düsgeneetilised gonaadid sisaldavad Y-kromosoomi materjali, gonaadide kasvajariski hindamist.

Kuidas HSD17B3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub HSD17B3. HSD17B3 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 9, vahemikus 95 768 741 kuni 96 768 740.Kromosoom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbERCC6L2: 95 871 264–96 121 154, otsene ahelERCC6L2HSD17B3: 96 235 306–96 302 176, pöördne ahelHSD17B3: 96 235 331–96 352 058, pöördne ahelSLC35D2: 96 312 092–96 383 845, pöördne ahelSLC35D2ZNF367: 96 385 838–96 418 470, pöördne ahelZNF367HABP4: 96 450 098–96 491 336, otsene ahelHABP4CDC14B: 96 490 241–96 619 869, pöördne ahelCDC14BPRXL2C: 96 639 577–96 655 337, pöördne ahelPRXL2CZNF510: 96 754 553–96 778 129, pöördne ahelZNF510HSD17B3 skeem: 11 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 96 235 306–96 235 570, 265 alustEkson 10: 96 240 758–96 240 907, 150 alustEkson 9: 96 244 329–96 244 394, 66 alustEkson 8: 96 245 345–96 245 426, 82 alustEkson 7: 96 246 556–96 246 590, 35 alustEkson 6: 96 249 751–96 249 786, 36 alustEkson 5: 96 251 418–96 251 485, 68 alustEkson 4: 96 252 803–96 252 910, 108 alustEkson 3: 96 254 868–96 254 943, 76 alustEkson 2: 96 298 416–96 298 462, 47 alustEkson 1: 96 301 951–96 302 176, 226 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 66,9 kb; neist 933 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HSD17B3

42

kohad geenis HSD17B3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HSD17B3 66,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HSD17B3 geen: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hsd17b3

Vancouver

Dante Labs. HSD17B3 geen: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hsd17b3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test