Tunnus
Diffuse mesangial sclerosis
Thickening and scarring (sclerosis) of the mesangium (a structure in the glomerulus). The sclerosis affects a large portion of the mesangium across multiple glomeruli. Histologic features include an increase in the mesangial matrix, thickened glomerular basement membrane, tubular casts, and interstitial inflammation. Diffuse mesangial sclerosis presents with nephrotic syndrome at birth or within the first year of life. Glomeruli are small and condensed in appearance, with early lesions showing increased loose mesangial collagen that progress to sclerosis with dense collagen without hypercellularity. Podocytes do not show hyperplasia but may be immature and cobblestone-like. Electron microscopy shows extensive foot process effacement without deposits, but increased collagen within mesangial areas.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Diffuse mesangial sclerosis glomerulopathy, Mesangial sclerosis
- Kehasüsteem
- Abnormality of the genitourinary system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Diffuse mesangial sclerosis, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test42 geeni on seotud tunnusega Diffuse mesangial sclerosis
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Diffuse mesangial sclerosis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Alati | Esineb 2 haiguses |
| AVILadvillin | Alati | Esineb 2 haiguses |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| WT1WT1 transcription factor | Alati | Esineb 3 haiguses |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PLCE1phospholipase C epsilon 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ACTN4actinin alpha 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ANKFY1ankyrin repeat and FYVE domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ANLNanillin, actin binding protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| APOL1apolipoprotein L1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ARHGAP24Rho GTPase activating protein 24 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CD2APCD2 associated protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GAPVD1GTPase activating protein and VPS9 domains 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| INF2inverted formin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAGI2membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYO1Emyosin IE | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| NPHS2NPHS2 stomatin family member, podocin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NUP107nucleoporin 107 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| NUP133nucleoporin 133 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NUP160nucleoporin 160 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NUP205nucleoporin 205 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NUP37nucleoporin 37 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NUP85nucleoporin 85 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NUP93nucleoporin 93 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PAX2paired box 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTPROprotein tyrosine phosphatase receptor type O | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBC1D8BTBC1 domain family member 8B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRPC6transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ADAadenosine deaminase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 2 geeni
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast