Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HHAT

hedgehog acyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q32.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 210 328 902–210 676 290 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 347,4 kb
Valk
493 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ10724, MART-2, MART2, Skn, ski, rasp, sit, GUP2
MANE Select transkript
ENST00000261458.8NM_018194.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • 46,XY soo arengu kõrvalekalded ja gonaadide düsgeneesia

    • 46,XY soo arengu kõrvalekalded

      XY kromosoomistikuga inimeste seisundid, mille puhul gonaadide või suguelundite areng on ebatüüpiline ning mida põhjustavad variandid geenides nagu SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ja LHCGR.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos aitab suunata hormoonravi, viljakusnõustamist ning, kui düsgeneetilised gonaadid sisaldavad Y-kromosoomi materjali, gonaadide kasvajariski hindamist.

Kuidas HHAT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub HHAT. HHAT ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 1, vahemikus 209 981 513 kuni 211 023 679.Kromosoom 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44210 Mb210,2 Mb210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 MbSYT14: 209 900 923–210 171 389, otsene ahelSYT14SERTAD4: 210 232 572–210 247 734, otsene ahelSERTAD4HHAT: 210 328 902–210 676 290, otsene ahelHHATKCNH1: 210 676 823–211 134 183, pöördne ahelKCNH1HHAT skeem: 12 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 210 328 902–210 329 104, 203 alustEkson 2: 210 348 933–210 349 066, 134 alustEkson 3: 210 362 852–210 362 919, 68 alustEkson 4: 210 387 468–210 387 581, 114 alustEkson 5: 210 400 468–210 400 662, 195 alustEkson 6: 210 404 464–210 404 679, 216 alustEkson 7: 210 418 154–210 418 325, 172 alustEkson 8: 210 464 505–210 464 655, 151 alustEkson 9: 210 513 153–210 513 188, 36 alustEkson 10: 210 587 898–210 588 099, 202 alustEkson 11: 210 623 526–210 623 670, 145 alustEkson 12: 210 674 288–210 676 290, 2003 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 347,4 kb; neist 1482 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HHAT

1

koht geenis HHAT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HHAT 347,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HHAT geen: hedgehog acyltransferase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hhat

Vancouver

Dante Labs. HHAT geen: hedgehog acyltransferase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hhat

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test