Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DMRT1

doublesex and mab-3 related transcription factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p24.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 841 697–969 090 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 127,4 kb
Valk
373 aminohapet
Tuntud ka kui
DMT1, CT154
MANE Select transkript
ENST00000382276.8NM_021951.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • 46,XY soo arengu kõrvalekalded ja gonaadide düsgeneesia

    • 46,XY soo arengu kõrvalekalded

      XY kromosoomistikuga inimeste seisundid, mille puhul gonaadide või suguelundite areng on ebatüüpiline ning mida põhjustavad variandid geenides nagu SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ja LHCGR.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos aitab suunata hormoonravi, viljakusnõustamist ning, kui düsgeneetilised gonaadid sisaldavad Y-kromosoomi materjali, gonaadide kasvajariski hindamist.

  • Meeste viljatus

    • Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas DMRT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub DMRT1. DMRT1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 9, vahemikus 405 394 kuni 1 405 393.Kromosoom 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbDOCK8: 214 676–465 530, otsene ahelDOCK8KANK1: 470 289–746 105, otsene ahelKANK1DMRT1: 841 697–969 090, otsene ahelDMRT1DMRT3: 976 373–991 746, otsene ahelDMRT3DMRT2: 1 049 000–1 059 533, otsene ahelDMRT2DMRT1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 841 697–842 192, 496 alustEkson 2: 846 960–847 143, 184 alustEkson 3: 893 912–894 195, 284 alustEkson 4: 916 763–916 907, 145 alustEkson 5: 967 985–969 090, 1106 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 127,4 kb; neist 1122 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DMRT1 geen: doublesex and mab-3 related transcription factor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dmrt1

Vancouver

Dante Labs. DMRT1 geen: doublesex and mab-3 related transcription factor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dmrt1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test