Tunnus
Vanishing testis
A condition which is considered to be due to the subsequent atrophy and disappearance in fetal life of an initially normal testis. In the presence of spermatic cord structures is evidence of the presence of the testis in early intrauterine life. When associated with a blind-ending spermatic cord, this entity is named as his absence of a testis in an otherwise normal 46XY male is usually unilateral and is assumed to be a consequence of intrauterine or perinatal torsion or infarction.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the genitourinary system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Vanishing testis, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test11 geeni on seotud tunnusega Vanishing testis
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Vanishing testis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| GATA4GATA binding protein 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SRYsex determining region Y | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| WT1WT1 transcription factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast