Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Abdominal mass

An abnormal enlargement or swelling in the abdomen.

HPO HP:0031500

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the digestive system

34 geeni on seotud tunnusega Abdominal mass

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abdominal mass. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complexVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
GPC3glypican 3Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
H19H19 imprinted maternally expressed transcriptVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
POU6F2POU class 6 homeobox 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
RESTRE1 silencing transcription factorVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
TRIM28tripartite motif containing 28Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
WT1WT1 transcription factorVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ALKALK receptor tyrosine kinaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
BBS12Bardet-Biedl syndrome 12Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator BSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LMO1LIM domain only 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PHOX2Bpaired like homeobox 2BSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
EPAS1endothelial PAS domain protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FHfumarate hydrataseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KIF1Bkinesin family member 1BMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
MAXMYC associated transcriptional regulator XMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MDH2malate dehydrogenase 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NF1neurofibromin 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RETret proto-oncogeneMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
SLC25A11solute carrier family 25 member 11Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TMEM127transmembrane protein 127Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abdomen abnormality

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test