Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

REST

RE1 silencing transcription factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q12
Koordinaadid
Kromosoom 4: 56 907 900–56 935 844 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 27,9 kb
Valk
1097 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
NRSF, XBR
Varasemad tähised
DFNA27
MANE Select transkript
ENST00000309042.12NM_005612.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilik gingiva fibromatoos

    • Autosoomne dominantne

      Igemekoe aeglaselt progresseeruv, mittepõletikuline liigkasv, mis on seotud geenidega nagu SOS1 ja REST ning algab sageli püsihammaste puhkemisel.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib toetada varasemat diagnoosi ning igemekirurgia ja ortodontilise ravi planeerimist ning aidata teavitada lähedasi.

  • Päriliku Wilmsi kasvaja

    • Wilmsi kasvaja (nefroblastoom) pärilik vastuvõtlikkus, sealhulgas WT1- ja REST-iga seotud vormid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarne neerude ultraheliuuring varases lapseeas võimaldab kasvajad varakult avastada; WT1 kandjatel võib lisaks vajalik olla neerufunktsiooni ja sugunäärmete kontroll.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas REST on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub REST. REST ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 4, vahemikus 56 421 872 kuni 57 421 871.Kromosoom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbPPAT: 56 393 362–56 436 038, pöördne ahelPPATPAICS: 56 435 058–56 464 578, otsene ahelPAICSSRP72: 56 467 591–56 503 891, otsene ahelSRP72ARL9: 56 505 209–56 524 959, otsene ahelARL9SPMAP2L: 56 530 601–56 603 556, otsene ahelSPMAP2LHOPX: 56 647 195–56 681 877, pöördne ahelHOPXSPINK2: 56 809 857–56 821 869, pöördne ahelSPINK2REST: 56 907 900–56 935 844, otsene ahelRESTNOA1: 56 961 620–56 977 625, pöördne ahelNOA1POLR2B: 56 977 711–57 031 158, otsene ahelPOLR2BIGFBP7: 56 986 181–57 110 921, pöördne ahelIGFBP7REST skeem: 4 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 56 907 900–56 908 213, 314 alustEkson 2: 56 910 630–56 911 536, 907 alustEkson 3: 56 919 787–56 919 870, 84 alustEkson 4: 56 929 841–56 935 844, 6004 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,3 kb kogupikkusega 27,9 kb; neist 3294 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse REST

7

kohad geenis REST, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni REST 27,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). REST geen: RE1 silencing transcription factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rest

Vancouver

Dante Labs. REST geen: RE1 silencing transcription factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rest

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test