Tunnus

Chorioretinal hypopigmentation

Focal or global or heterogeneous loss of choroidal and retinal pigment epithelium (RPE) pigmentation in the absence of atrophy.

HPO HP:0040030

Kehasüsteem: Abnormality of the eye

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/chorioretinal-hypopigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Chorioretinal hypopigmentation-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

13 geeni on seotud tunnusega Chorioretinal hypopigmentation

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Chorioretinal hypopigmentation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
DCTdopachrome tautomerase	Alati	Esineb 1 haiguses
PAX6paired box 6	Alati	Esineb 1 haiguses
WT1WT1 transcription factor	Alati	Esineb 1 haiguses
FASFas cell surface death receptor	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
IFNGinterferon gamma	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
TSC1TSC complex subunit 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
TSC2TSC complex subunit 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
MAGEL2MAGE family member L2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SIM1SIM bHLH transcription factor 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SLC25A15solute carrier family 25 member 15	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of chorioretinal pigmentation

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.