AtlasGeen
CYP11A1
cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1
- HGNC 2590↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000140459↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 1583↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 15q24.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 15: 74 337 762–74 367 646 (GRCh38)
- Eksonid
- 9 eksonit, ulatus 29,9 kb
- Valk
- 521 aminohapet
- Tuntud ka kui
- P450SCC
- Varasemad tähised
- CYP11A
- MANE Select transkript
- ENST00000268053.11NM_000781.3
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cyp11a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe CYP11A1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
46,XY soo arengu kõrvalekalded ja gonaadide düsgeneesia
- 46,XY soo arengu kõrvalekalded
XY kromosoomistikuga inimeste seisundid, mille puhul gonaadide või suguelundite areng on ebatüüpiline ning mida põhjustavad variandid geenides nagu SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ja LHCGR.
- 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Diagnoos aitab suunata hormoonravi, viljakusnõustamist ning, kui düsgeneetilised gonaadid sisaldavad Y-kromosoomi materjali, gonaadide kasvajariski hindamist.
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia
- CYP11A1 puudulikkusAutosoomne retsessiivne
Kaasasündinud neerupealiste puudulikkus, mõnikord koos soo arengu kõrvalekalletega 46,XY genotüübiga isikutel, mida põhjustavad CYP11A1 variandid; see võib sarnaneda lipoidse kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga.
- 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas CYP11A1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 29,9 kb; neist 1566 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: CYP11A1
0Lihtne
Kui raske on geeni CYP11A1 lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100
0 · Lihtne100 · Raske
Peaaegu kõik geeni CYP11A1 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.
Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni CYP11A1 eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkused lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda, nii et seal tehtud määramine võib puududa või olla vale. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 100.0%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, näiteks paraloogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.0%
- Ühine chrY-gaPseudoautosoomsed piirkonnad ja X-transponeeritud piirkond, kus chrX ja chrY sisaldavad sama või peaaegu sama järjestust, nii et chrX-ist pärinev lugem võib paigutuda chrY-le. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.0%
- ViitekatvusLähedal asuvad lüngad viitekoosseisus, kus puudub järjestus, millele lugemid joonduda saaksid. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 50.0%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jadad, millel lugemid libisevad ja mida need ei pruugi katta. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 30.0%
- GC-sisaldusAknad, kus G- ja C-aluste osakaal on alla 25% või üle 65%; raamatukogu ettevalmistus katab neid hõredalt. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 20.2,4%
Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakseIga tulp näitab, kui suur osa geeni CYP11A1 eksonite aluspaaridest asub selles raskes piirkonnas. Iga tüüp võib geeni iseseisvalt raskeks teha, ja iga järgmine tüüp lisab vähem: 0, kui ükski aluspaar ei asu üheski, 100, kui iga aluspaar asub kohas, kuhu lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda.
46
positsioonid geenis CYP11A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.
Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni CYP11A1 29,9 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 1,8 kb.
ClinVar pathogenic variants (46)
The CYP11A1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeenne 27
- Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 5
- Tõenäoliselt patogeenne 14
| Variant | Conditions | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|
| NM_000781.3(CYP11A1):c.694C>T (p.Arg232Ter) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.508_509del (p.Leu170fs) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.1351C>T (p.Arg451Trp) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.1199del (p.Asn400fs) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.391C>T (p.Gln131Ter) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.358del (p.Arg120fs) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.202dup (p.Glu68fs) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.1057C>T (p.Arg353Trp) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.806C>T (p.Ala269Val) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.1270C>T (p.Arg424Ter) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.1213C>T (p.Arg405Ter) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.1006C>T (p.Gln336Ter) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.988dup (p.Thr330fs) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.904dup (p.Leu302fs) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.868C>T (p.Gln290Ter) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.835del (p.Ile279fs) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.826A>T (p.Lys276Ter) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.809G>A (p.Trp270Ter) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.788G>A (p.Trp263Ter) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.762_763del (p.Phe255fs) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.740_744dup (p.Asn249fs) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.633del (p.Asn212fs) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.622G>T (p.Glu208Ter) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.589dup (p.Asp197fs) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_000781.3(CYP11A1):c.566dup (p.Ser191fs) (opens in a new tab) | Congenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiency | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
See all 46 with every other CYP11A1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Samade haigustega seotud geenid
- ARandrogen receptorJagab 1 haigust
- ATRXATRX chromatin remodelerJagab 1 haigust
- DHHdesert hedgehog signaling moleculeJagab 1 haigust
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Jagab 1 haigust
- GATA4GATA binding protein 4Jagab 1 haigust
- HHAThedgehog acyltransferaseJagab 1 haigust
- HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3Jagab 1 haigust
- MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Jagab 1 haigust
- NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Jagab 1 haigust
- SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2Jagab 1 haigust
- TSPYL1TSPY like 1Jagab 1 haigust
- WT1WT1 transcription factorJagab 1 haigust
Geeniga CYP11A1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CYP11A1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Laboratory abnormality
- Abnormal urine potassium concentration
- Abnormality of cholesterol metabolism
- Acidosis
- Dehydration
- Hypernatriuria
- Increased circulating potassium concentration
- Loss of salt in urine
- Low blood sodium levels
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). CYP11A1 geen: cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1. Vaadatud 20. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cyp11a1
Dante Labs. CYP11A1 geen: cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 [Internet]. [viidatud 20. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cyp11a1
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast