Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Increased red blood cells

Kliiniline nimetus: Polycythemia

Polycythemia is diagnosed if the red blood cell count, the hemoglobin level, and the red blood cell volume all exceed the upper limits of normal.

HPO HP:0001901

Kokkuvõte

Teised nimetused
Abnormally shaped erythrocytes, Erythrocytosis, Polyglobulia
Kehasüsteem
Abnormality of blood and blood-forming tissues

31 geeni on seotud tunnusega Increased red blood cells

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Increased red blood cells. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
BPGMbisphosphoglycerate mutaseAlatiEsineb 1 haiguses
EDNRBendothelin receptor type BAlatiEsineb 1 haiguses
EPAS1endothelial PAS domain protein 1AlatiEsineb 1 haiguses
HBBhemoglobin subunit betaAlatiEsineb 1 haiguses
EPORerythropoietin receptorVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
JAK2Janus kinase 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
SLC30A10solute carrier family 30 member 10Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complexMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FHfumarate hydrataseMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
GPC3glypican 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
H19H19 imprinted maternally expressed transcriptMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
POU6F2POU class 6 homeobox 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RESTRE1 silencing transcription factorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TRIM28tripartite motif containing 28Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
WT1WT1 transcription factorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CCND1cyclin D1Harva (1–4%)Esineb 2 haiguses
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorHarva (1–4%)Esineb 2 haiguses
ACVRL1activin A receptor like type 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
ENGendoglinPole registreeritudEsineb 1 haiguses
EPOerythropoietinPole registreeritudEsineb 1 haiguses
HBA1hemoglobin subunit alpha 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
HBA2hemoglobin subunit alpha 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
PKLRpyruvate kinase L/RPole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal erythrocyte morphology

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test