Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SRD5A2

steroid 5 alpha-reductase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p23.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 31 522 480–31 580 938 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 58,5 kb
Valk
254 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000622030.2NM_000348.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • 46,XY soo arengu kõrvalekalded ja gonaadide düsgeneesia

    • 46,XY soo arengu kõrvalekalded

      XY kromosoomistikuga inimeste seisundid, mille puhul gonaadide või suguelundite areng on ebatüüpiline ning mida põhjustavad variandid geenides nagu SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ja LHCGR.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos aitab suunata hormoonravi, viljakusnõustamist ning, kui düsgeneetilised gonaadid sisaldavad Y-kromosoomi materjali, gonaadide kasvajariski hindamist.

Kuidas SRD5A2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub SRD5A2. SRD5A2 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 2, vahemikus 31 051 709 kuni 32 051 708.Kromosoom 22p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbGALNT14: 30 898 696–31 155 202, pöördne ahelGALNT14CAPN14: 31 173 056–31 234 011, pöördne ahelCAPN14EHD3: 31 233 943–31 275 384, otsene ahelEHD3XDH: 31 334 320–31 414 756, pöördne ahelXDHSRD5A2: 31 522 480–31 580 938, pöördne ahelSRD5A2MEMO1: 31 865 060–32 011 230, pöördne ahelMEMO1DPY30: 31 867 809–32 039 832, pöördne ahelDPY30SRD5A2 skeem: 5 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 31 522 480–31 526 262, 3783 alustEkson 4: 31 529 307–31 529 457, 151 alustEkson 3: 31 531 371–31 531 472, 102 alustEkson 2: 31 533 603–31 533 766, 164 alustEkson 1: 31 580 620–31 580 938, 319 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 58,5 kb; neist 765 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SRD5A2

79

kohad geenis SRD5A2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SRD5A2 58,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SRD5A2 geen: steroid 5 alpha-reductase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/srd5a2

Vancouver

Dante Labs. SRD5A2 geen: steroid 5 alpha-reductase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/srd5a2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test