Geen

FAM20A

FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase

Tsütogeneetiline asukoht: 17q24.2
Koordinaadid: Kromosoom 17: 68 535 116–68 601 367 (GRCh38)
Eksonid: 11 eksonit, ulatus 66,3 kb
Valk: 541 aminohapet
Pärilikkus: Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui: DKFZp434F2322
MANE Select transkript: ENST00000592554.2NM_017565.4
Lookuse tüüp: gene with protein product

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

Loe FAM20A ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Amelogenesis imperfecta
- Autosoomne dominantne
  - 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne: Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas FAM20A on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 66,3 kb; neist 1626 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FAM20A

kohad geenis FAM20A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FAM20A 66,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

Geeniga FAM20A seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FAM20A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of head or neck

Näita veel 9 tunnust

Abnormality of the genitourinary system

Laboratory abnormality

Abnormality of the endocrine system

Increased circulating osteocalcin level

Growth abnormality

General overgrowth

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FAM20A geen: FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fam20a

Vancouver

Dante Labs. FAM20A geen: FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fam20a

Üks test. Vastused kogu eluks.