Tunnus
Enchondroma
A solitary, benign, intramedullary cartilage tumor that is often found in the short tubular bones of the hands and feet, distal femur, and proximal humerus.
Kokkuvõte
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Enchondroma, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test13 geeni on seotud tunnusega Enchondroma
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Enchondroma. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast