Geen
PDE11A
phosphodiesterase 11A
- HGNC 8773(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000128655(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 50940(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2q31.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 177 623 244–178 072 777 (GRCh38)
- Eksonid
- 20 eksonit, ulatus 449,5 kb
- Valk
- 933 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- MANE Select transkript
- ENST00000286063.11NM_016953.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PDE11A ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Carney-kompleks ja pärilik neerupealise Cushingi sündroom
- Primaarne pigmenteeritud nodulaarne neerupealise koore haigusAutosoomne dominantne
Väikesed pigmenteerunud neerupealise sõlmed, mis toodavad kortisooli ACTH-st sõltumatult ja põhjustavad Cushingi sündroomi, kas iseseisvalt või osana Carney-kompleksist.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Kortisooli liigtootmise biokeemiline sõeluuring võimaldab Cushingi sündroomi varakult ära tunda ja ravida.
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas PDE11A on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 9,3 kb kogupikkusega 449,5 kb; neist 2802 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse PDE11A
11
kohad geenis PDE11A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PDE11A 449,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,3 kb).
Geeniga PDE11A seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PDE11A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the integument
- Atypical nevi in non-sun exposed areas
- Blue nevus
- Cutaneous myxoma
- Liver spots
- Multiple birthmarks
- Spotty increased pigmentation
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PDE11A geen: phosphodiesterase 11A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pde11a
Dante Labs. PDE11A geen: phosphodiesterase 11A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pde11a
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast