Tunnus
Blue nevus
A solitary, bluish, smooth surfaced macule, papule or plaque that is generally round or oval in shape. The histopathology of blue nevi varies by subtype, but general characteristics include a vertical wedge or bulbous shaped proliferation of spindle cells, dendritic melanocytes, and melanophages into a sclerotic dermis or subcutis.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Blue nevus, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test11 geeni on seotud tunnusega Blue nevus
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Blue nevus. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FOCADfocadhesin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TASP1taspase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast