Tunnus
Long neck
Increased inferior-superior length of the neck.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Elongated neck, Increased length of neck, Cervical elongation, Increased cervical length
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Long neck, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test10 geeni on seotud tunnusega Long neck
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Long neck. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Alati | Esineb 2 haiguses |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FLNAfilamin A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast