Tunnus
Chiari type I malformation
Arnold-Chiari type I malformation refers to a relatively mild degree of herniation of the posteroinferior region of the cerebellum (the cerebellar tonsils) into the cervical canal with little or no displacement of the fourth ventricle. It is characterized by one or both pointed (not rounded) cerebellar tonsils that project 5 mm below the foramen magnum, measured by a line drawn from the basion to the opisthion (McRae Line)
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Arnold Chiari type I malformation, Arnold-Chiari type I malformation, Chiari I malformation
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Chiari type I malformation, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test48 geeni on seotud tunnusega Chiari type I malformation
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Chiari type I malformation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RAD51RAD51 recombinase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| NFIAnuclear factor I A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| CDC45cell division cycle 45 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DPF2double PHD fingers 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ELNelastin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERFETS2 repressor factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH3notch receptor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SETBP1SET binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TAOK1TAO kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 8 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| H3-3AH3.3 histone A | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Harva (1–4%) | Esineb 2 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PAX2paired box 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SKISKI proto-oncogene | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast