Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

KCNMA1

potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 10: 76 884 882–77 637 808 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 752,9 kb
Valk
1236 aminohapet
Tuntud ka kui
KCa1.1, mSLO1
Varasemad tähised
SLO
MANE Select transkript
ENST00000286628.14NM_001161352.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas KCNMA1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub KCNMA1. KCNMA1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 10, vahemikus 76 131 955 kuni 78 390 735.Kromosoom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.376,5 Mb77 Mb77,5 Mb78 MbLRMDA: 75 431 446–76 560 168, otsene ahelLRMDAKCNMA1: 76 884 882–77 637 808, pöördne ahelKCNMA1DLG5: 77 790 778–77 927 220, pöördne ahelDLG5POLR3A: 77 953 148–78 029 551, pöördne ahelPOLR3ARPS24: 78 033 723–78 056 813, otsene ahelRPS24KCNMA1 skeem: 28 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 76 884 882–76 887 515, 2634 alustEkson 27: 76 889 451–76 889 569, 119 alustEkson 26: 76 891 525–76 891 719, 195 alustEkson 25: 76 909 966–76 910 096, 131 alustEkson 24: 76 914 936–76 915 049, 114 alustEkson 23: 76 944 773–76 944 965, 193 alustEkson 22: 76 949 142–76 949 366, 225 alustEkson 21: 76 953 801–76 953 924, 124 alustEkson 20: 76 969 974–76 970 067, 94 alustEkson 19: 77 001 407–77 001 580, 174 alustEkson 18: 77 011 967–77 012 043, 77 alustEkson 17: 77 019 013–77 019 099, 87 alustEkson 16: 77 027 823–77 027 891, 69 alustEkson 15: 77 039 528–77 039 637, 110 alustEkson 14: 77 073 097–77 073 252, 156 alustEkson 13: 77 079 481–77 079 550, 70 alustEkson 12: 77 084 637–77 084 719, 83 alustEkson 11: 77 086 488–77 086 593, 106 alustEkson 10: 77 090 400–77 090 510, 111 alustEkson 9: 77 108 481–77 108 572, 92 alustEkson 8: 77 110 173–77 110 343, 171 alustEkson 7: 77 112 367–77 112 442, 76 alustEkson 6: 77 120 973–77 121 048, 76 alustEkson 5: 77 183 421–77 183 532, 112 alustEkson 4: 77 184 823–77 184 916, 94 alustEkson 3: 77 251 195–77 251 256, 62 alustEkson 2: 77 403 862–77 404 023, 162 alustEkson 1: 77 637 265–77 637 808, 544 alust2825201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,3 kb kogupikkusega 752,9 kb; neist 3711 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse KCNMA1

    32

    kohad geenis KCNMA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KCNMA1 752,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KCNMA1 geen: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnma1

    Vancouver

    Dante Labs. KCNMA1 geen: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnma1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test