Tunnus
Absent earlobe
Absence of fleshy non-cartilaginous tissue inferior to the tragus and incisura.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Earlobe, absent, Lobeless ears, Absent ear lobes, Lobule aplasia
- Kehasüsteem
- Abnormality of the ear
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Absent earlobe, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test24 geeni on seotud tunnusega Absent earlobe
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Absent earlobe. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ATRATR checkpoint kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATRIPATR interacting protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CENPEcentromere protein E | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP152centrosomal protein 152 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP295centrosomal protein 295 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP63centrosomal protein 63 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NINninein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NUP85nucleoporin 85 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PCNTpericentrin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PLK4polo like kinase 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TRAIPTRAF interacting protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast