Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Eyelids stay open

Kliiniline nimetus: Lagophthalmos

A condition in which the eyelids do not close to cover the eye completely.

HPO HP:0030001

Kokkuvõte

Teised nimetused
Inability to close the eyelids
Kehasüsteem
Abnormality of head or neck

23 geeni on seotud tunnusega Eyelids stay open

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Eyelids stay open. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
CDH1cadherin 1AlatiEsineb 1 haiguses
DLX4distal-less homeobox 4AlatiEsineb 1 haiguses
HOXB1homeobox B1AlatiEsineb 1 haiguses
IKZF2IKAROS family zinc finger 2AlatiEsineb 1 haiguses
MYMKmyomaker, myoblast fusion factorAlatiEsineb 1 haiguses
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CTNND1catenin delta 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LIPNlipase family member NSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NIPAL4NIPA like domain containing 4Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PRR12proline rich 12Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TGM1transglutaminase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ECEL1endothelin converting enzyme like 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KDM6Alysine demethylase 6AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KMT2Dlysine methyltransferase 2DMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NGLY1N-glycanase 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
POLR3ARNA polymerase III subunit AHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormality of the eyelid

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test