Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Spastic dysarthria

A type of dysarthria related to bilateral damage of the upper motor neuron tracts of the pyramidal and extra- pyramidal tracts. Speech of affected individuals is slow, effortful, and has a harsh vocal quality.

HPO HP:0002464

Kokkuvõte

Teised nimetused
Rigid dysarthria
Kehasüsteem
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

26 geeni on seotud tunnusega Spastic dysarthria

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Spastic dysarthria. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
MAGmyelin associated glycoproteinAlatiEsineb 1 haiguses
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Sageli (30–79%)Esineb 3 haiguses
AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ATXN8ataxin 8Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ERLIN2ER lipid raft associated 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GBA2glucosylceramidase beta 2Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
GJB1gap junction protein beta 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GLRX5glutaredoxin 5Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MAPTmicrotubule associated protein tauSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
POLR3ARNA polymerase III subunit ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PRNPprion protein (Kanno blood group)Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SPARTspartinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, parapleginSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
VAMP1vesicle associated membrane protein 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Difficulty articulating speechInvoluntary muscle stiffness, contraction, or spasm

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test