Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ACER3

alkaline ceramidase 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.5
Koordinaadid
Kromosoom 11: 76 860 918–77 026 797 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 165,9 kb
Valk
267 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ11238, APHC
Varasemad tähised
PHCA
MANE Select transkript
ENST00000532485.6NM_018367.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

      • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

        Üks 80 sellega seotud geenist

        Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

    Kuidas ACER3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub ACER3. ACER3 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 11, vahemikus 76 443 858 kuni 77 443 857.Kromosoom 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbEMSY: 76 444 887–76 553 625, otsene ahelEMSYLRRC32: 76 657 524–76 670 868, pöördne ahelLRRC32TSKU: 76 781 403–76 798 157, otsene ahelTSKUACER3: 76 860 918–77 026 797, otsene ahelACER3B3GNT6: 77 034 393–77 041 973, otsene ahelB3GNT6CAPN5: 77 066 961–77 126 155, otsene ahelCAPN5OMP: 77 102 840–77 103 331, otsene ahelOMPMYO7A: 77 128 206–77 215 241, otsene ahelMYO7AGDPD4: 77 216 555–77 301 687, pöördne ahelGDPD4PAK1: 77 321 548–77 474 635, pöördne ahelPAK1ACER3 skeem: 11 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 76 860 918–76 861 079, 162 alustEkson 2: 76 926 557–76 926 667, 111 alustEkson 3: 76 958 979–76 959 031, 53 alustEkson 4: 76 976 289–76 976 341, 53 alustEkson 5: 76 985 643–76 985 724, 82 alustEkson 6: 76 990 539–76 990 574, 36 alustEkson 7: 76 998 763–76 998 821, 59 alustEkson 8: 77 015 016–77 015 117, 102 alustEkson 9: 77 016 675–77 016 779, 105 alustEkson 10: 77 019 731–77 019 776, 46 alustEkson 11: 77 020 274–77 026 797, 6524 alust1115′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 7,3 kb kogupikkusega 165,9 kb; neist 804 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ACER3

    5

    kohad geenis ACER3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ACER3 165,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ACER3 geen: alkaline ceramidase 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/acer3

    Vancouver

    Dante Labs. ACER3 geen: alkaline ceramidase 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/acer3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test