Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PGAP3

post-GPI attachment to proteins phospholipase 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q12
Koordinaadid
Kromosoom 17: 39 671 122–39 688 057 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 16,9 kb
Valk
320 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MGC9753, CAB2, PP1498, PER1
Varasemad tähised
PERLD1
MANE Select transkript
ENST00000300658.9NM_033419.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • GPI-ankurdumise biosünteesi defektid

    • Hüperfosfatasia koos intellektuaalse arengu häirega (Mabry sündroom)Autosoomne retsessiivne

      GPI-ankru defektide rühm (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), mille korral püsivalt kõrge leeliseline fosfataas kaasneb arengu viivitusega, krampide ja sõrmede lühikeste pikkade luudega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Mõnel mõjutatud lapsel on krampide kontrolli parandanud püridoksiin (B6-vitamiin), seega võib diagnoos juhatada spetsialisti katseraviks.

    • GPI-ankurdumise biosünteesi häired

      Pärilike seisundite rühm, mida põhjustavad GPI ankru moodustamiseks ja kinnitamiseks vajalike geenide PIG, PGAP ja nendega seotud geenide variandid. Tavaliselt kaasnevad arengu viivitus, madal lihastoonus ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PGAP3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub PGAP3. PGAP3 ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 17, vahemikus 39 179 590 kuni 40 179 589.Kromosoom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbCACNB1: 39 173 453–39 197 877, pöördne ahelCACNB1RPL19: 39 200 282–39 204 840, otsene ahelRPL19STAC2: 39 210 540–39 225 945, pöördne ahelSTAC2FBXL20: 39 252 663–39 402 523, pöördne ahelFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, pöördne ahelMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, otsene ahelCDK12NEUROD2: 39 603 536–39 609 777, pöördne ahelNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, otsene ahelSTARD3: 39 637 058–39 664 201, otsene ahelSTARD3TCAP: 39 664 990–39 666 554, otsene ahelTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, otsene ahelPNMTPGAP3: 39 671 122–39 688 057, pöördne ahelPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, otsene ahelERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, pöördne ahelMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, otsene ahelGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, pöördne ahelIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, otsene ahelZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, pöördne ahelGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, pöördne ahelORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, otsene ahelLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, otsene ahelGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, otsene ahelPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, otsene ahelCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, pöördne ahelMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, otsene ahelTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, pöördne ahelNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, otsene ahelMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, otsene ahelCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, otsene ahelRAPGEFL1PGAP3 skeem: 8 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 39 671 122–39 672 866, 1745 alustEkson 7: 39 673 051–39 673 255, 205 alustEkson 6: 39 673 514–39 673 650, 137 alustEkson 5: 39 673 993–39 674 054, 62 alustEkson 4: 39 674 617–39 674 679, 63 alustEkson 3: 39 684 597–39 684 749, 153 alustEkson 2: 39 685 922–39 686 019, 98 alustEkson 1: 39 687 834–39 688 057, 224 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 16,9 kb; neist 963 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PGAP3

27

kohad geenis PGAP3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PGAP3 16,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PGAP3 geen: post-GPI attachment to proteins phospholipase 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pgap3

Vancouver

Dante Labs. PGAP3 geen: post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pgap3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test