Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Head titubation

A head tremor of moderate speed (3 to 4 Hz) in the anterior-posterior direction.

HPO HP:0002599

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

35 geeni on seotud tunnusega Head titubation

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Head titubation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolaseAlatiEsineb 2 haiguses
HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1AlatiEsineb 1 haiguses
NKX6-2NK6 homeobox 2AlatiEsineb 2 haiguses
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AAlatiEsineb 1 haiguses
PLP1proteolipid protein 1AlatiEsineb 1 haiguses
RNU12RNA, U12 small nuclearAlatiEsineb 1 haiguses
KIF1Ckinesin family member 1CVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
KARS1lysyl-tRNA synthetase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
POLR1ARNA polymerase I subunit ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TMEM63Atransmembrane protein 63ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TTPAalpha tocopherol transfer proteinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ERLIN1ER lipid raft associated 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FUSFUS RNA binding proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
LAMA1laminin subunit alpha 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
LMNB1lamin B1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SORDsorbitol dehydrogenaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TARDBPTAR DNA binding proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TRMT2BtRNA methyltransferase 2BMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
UBQLN2ubiquilin 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
GJC2gap junction protein gamma 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal head movementsHead tremorTitubation

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test