Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PGAP2

post-GPI attachment to proteins 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.4
Koordinaadid
Kromosoom 11: 3 808 560–3 826 371 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 17,8 kb
Valk
315 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FRAG1, CWH43-N
Varasemad tähised
MRT21, MRT17
MANE Select transkript
ENST00000278243.9NM_014489.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • GPI-ankurdumise biosünteesi defektid

    • Hüperfosfatasia koos intellektuaalse arengu häirega (Mabry sündroom)Autosoomne retsessiivne

      GPI-ankru defektide rühm (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), mille korral püsivalt kõrge leeliseline fosfataas kaasneb arengu viivitusega, krampide ja sõrmede lühikeste pikkade luudega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Mõnel mõjutatud lapsel on krampide kontrolli parandanud püridoksiin (B6-vitamiin), seega võib diagnoos juhatada spetsialisti katseraviks.

    • GPI-ankurdumise biosünteesi häired

      Pärilike seisundite rühm, mida põhjustavad GPI ankru moodustamiseks ja kinnitamiseks vajalike geenide PIG, PGAP ja nendega seotud geenide variandid. Tavaliselt kaasnevad arengu viivitus, madal lihastoonus ja epilepsia.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PGAP2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub PGAP2. PGAP2 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 11, vahemikus 3 317 466 kuni 4 317 465.Kromosoom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbZNF195: 3 339 261–3 379 222, pöördne ahelZNF195ART5: 3 638 503–3 643 187, pöördne ahelART5ART1: 3 645 106–3 668 548, otsene ahelART1CHRNA10: 3 665 587–3 671 384, pöördne ahelCHRNA10NUP98: 3 671 083–3 797 792, pöördne ahelNUP98PGAP2: 3 808 560–3 826 371, otsene ahelPGAP2RHOG: 3 826 978–3 841 346, pöördne ahelRHOGSTIM1: 3 854 527–4 093 210, otsene ahelSTIM1RRM1: 4 094 707–4 140 686, otsene ahelRRM1SSU72L5: 4 233 217–4 234 287, otsene ahelSSU72L5SSU72L2: 4 241 641–4 242 706, pöördne ahelSSU72L2SSU72L4: 4 287 084–4 288 185, pöördne ahelSSU72L4PGAP2 skeem: 7 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 3 808 560–3 808 651, 92 alustEkson 2: 3 811 250–3 811 424, 175 alustEkson 3: 3 817 353–3 817 535, 183 alustEkson 4: 3 823 883–3 824 135, 253 alustEkson 5: 3 824 270–3 824 376, 107 alustEkson 6: 3 825 020–3 825 128, 109 alustEkson 7: 3 825 328–3 826 371, 1044 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 17,8 kb; neist 948 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PGAP2

16

kohad geenis PGAP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PGAP2 17,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PGAP2 geen: post-GPI attachment to proteins 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pgap2

Vancouver

Dante Labs. PGAP2 geen: post-GPI attachment to proteins 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pgap2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test