Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KCTD7

potassium channel tetramerization domain containing 7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q11.21
Koordinaadid
Kromosoom 7: 66 628 881–66 643 047 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 14,2 kb
Valk
289 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ32069, EPM3, CLN14
MANE Select transkript
ENST00000639828.2NM_153033.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Neuronaalne tseroid-lipofutsinoos

    • Autosoomne retsessiivne

      Pärilike progresseeruvate degeneratiivsete ajuhaiguste rühm, mida kliiniliselt iseloomustavad vaimsete ja muude võimete langus, epilepsia ning võrkkesta degeneratsiooni tõttu tekkiv nägemise kadu, ja histopatoloogiliselt autofluorestseeruva aine, tseroid-lipofutsiini, rakusisene kogunemine ajus ja võrkkestas asuvates neuronaalsetes rakkudes.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas KCTD7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub KCTD7. KCTD7 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 7, vahemikus 66 135 964 kuni 67 135 963.Kromosoom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.366,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb: 66 087 761–66 152 277, otsene ahelCRCP: 66 114 604–66 154 568, otsene ahelCRCPTPST1: 66 205 289–66 420 549, otsene ahelTPST1KCTD7: 66 628 881–66 643 047, otsene ahelKCTD7: 66 628 958–66 811 189, otsene ahelRABGEF1: 66 682 105–66 811 464, otsene ahelRABGEF1TMEM248: 66 921 160–66 958 551, otsene ahelTMEM248SBDS: 66 987 679–66 995 693, pöördne ahelSBDSTYW1: 66 995 173–67 239 525, otsene ahelTYW1KCTD7 skeem: 4 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 66 628 881–66 629 208, 328 alustEkson 2: 66 633 275–66 633 444, 170 alustEkson 3: 66 638 253–66 638 431, 179 alustEkson 4: 66 638 856–66 643 047, 4192 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 14,2 kb; neist 870 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KCTD7

27

kohad geenis KCTD7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KCTD7 14,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga KCTD7 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KCTD7 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 18 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KCTD7 geen: potassium channel tetramerization domain containing 7. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kctd7

Vancouver

Dante Labs. KCTD7 geen: potassium channel tetramerization domain containing 7 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kctd7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test