Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Elevated transferrin saturation

An above normal level of saturation of serum transferrin with iron.

HPO HP:0012463

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Laboratory abnormality

11 geeni on seotud tunnusega Elevated transferrin saturation

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Elevated transferrin saturation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
FTH1ferritin heavy chain 1AlatiEsineb 1 haiguses
HAMPhepcidin antimicrobial peptideAlatiEsineb 2 haiguses
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AAlatiEsineb 1 haiguses
SLC25A38solute carrier family 25 member 38AlatiEsineb 1 haiguses
STEAP3STEAP3 metalloreductaseAlatiEsineb 1 haiguses
TFR2transferrin receptor 2AlatiEsineb 2 haiguses
BMP6bone morphogenetic protein 6Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
HFEhomeostatic iron regulatorVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
HJVhemojuvelin BMP co-receptorVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
PKLRpyruvate kinase L/RMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SLC40A1solute carrier family 40 member 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal transferrin saturation

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test