Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PIGB

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 15: 55 319 222–55 355 648 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 36,4 kb
Valk
554 aminohapet
Tuntud ka kui
PIG-B, GPI-MT-III
MANE Select transkript
ENST00000164305.10NM_004855.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • GPI-ankurdumise biosünteesi defektid

    • GPI-ankurdumise biosünteesi häired

      Pärilike seisundite rühm, mida põhjustavad GPI ankru moodustamiseks ja kinnitamiseks vajalike geenide PIG, PGAP ja nendega seotud geenide variandid. Tavaliselt kaasnevad arengu viivitus, madal lihastoonus ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PIGB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub PIGB. PIGB ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 15, vahemikus 54 837 435 kuni 55 837 434.Kromosoom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRSL24D1: 55 180 797–55 197 076, pöördne ahelRSL24D1RAB27A: 55 202 966–55 319 174, pöördne ahelRAB27APIGBOS1: 55 317 086–55 319 419, pöördne ahelPIGBOS1PIGB: 55 319 222–55 355 648, otsene ahelPIGBCCPG1: 55 319 687–55 408 510, pöördne ahelCCPG1PIERCE2: 55 408 480–55 418 798, otsene ahelPIERCE2DNAAF4: 55 410 525–55 508 234, pöördne ahelDNAAF4PYGO1: 55 538 884–55 588 994, pöördne ahelPYGO1PRTG: 55 611 544–55 743 203, pöördne ahelPRTGNEDD4: 55 826 917–55 993 660, pöördne ahelNEDD4PIGB skeem: 12 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 55 319 222–55 319 413, 192 alustEkson 2: 55 320 275–55 320 410, 136 alustEkson 3: 55 321 273–55 321 390, 118 alustEkson 4: 55 327 531–55 327 635, 105 alustEkson 5: 55 329 724–55 329 854, 131 alustEkson 6: 55 333 867–55 334 007, 141 alustEkson 7: 55 339 267–55 339 318, 52 alustEkson 8: 55 340 612–55 340 823, 212 alustEkson 9: 55 341 738–55 341 802, 65 alustEkson 10: 55 350 699–55 350 912, 214 alustEkson 11: 55 354 798–55 354 978, 181 alustEkson 12: 55 355 286–55 355 648, 363 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 36,4 kb; neist 1665 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PIGB

8

kohad geenis PIGB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PIGB 36,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGB geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pigb

Vancouver

Dante Labs. PIGB geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pigb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test