Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PIGQ

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 569 968–584 109 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 14,1 kb
Valk
581 aminohapet
Tuntud ka kui
hGPI1, GPI1
MANE Select transkript
ENST00000321878.10NM_004204.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • GPI-ankurdumise biosünteesi defektid

    • Mitmete kaasasündinud anomaaliate, hüpotoonia ja krampide sündroom

      GPI-ankru defektide rühm (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ ja nendega seotud geenid), mille korral esineb madal lihastoonus, krambid, arengu viivitus ja kaasasündinud anomaaliad.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • GPI-ankurdumise biosünteesi häired

      Pärilike seisundite rühm, mida põhjustavad GPI ankru moodustamiseks ja kinnitamiseks vajalike geenide PIG, PGAP ja nendega seotud geenide variandid. Tavaliselt kaasnevad arengu viivitus, madal lihastoonus ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PIGQ on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub PIGQ. PIGQ ja sellele lähedal asuvad 46 geeni kromosoomil 16, vahemikus 77 039 kuni 1 077 038.Kromosoom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbRHBDF1: 58 058–78 176, pöördne ahelRHBDF1MPG: 77 007–136 889, otsene ahelMPGNPRL3: 79 387–138 720, pöördne ahelNPRL3HBZ: 142 728–154 503, otsene ahelHBM: 153 892–166 770, otsene ahelHBMHBA2: 172 021–173 910, otsene ahelHBA2HBA1: 176 660–177 527, otsene ahelHBA1HBQ1: 180 437–181 181, otsene ahelHBQ1LUC7L: 188 943–229 485, pöördne ahelLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, otsene ahelRGS11: 268 301–275 980, pöördne ahelRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, otsene ahelARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, otsene ahelPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, pöördne ahelAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, pöördne ahelMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, pöördne ahelPGAP6NME4: 396 725–410 367, otsene ahelNME4DECR2: 401 834–412 492, otsene ahelDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, otsene ahelRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, otsene ahelCAPN15PRR35: 559 688–565 532, otsene ahelPRR35NHLRC4: 567 000–569 495, otsene ahelNHLRC4PIGQ: 569 968–584 109, otsene ahelPIGQRAB40C: 589 007–629 348, otsene ahelRAB40CWFIKKN1: 629 239–634 117, otsene ahelWFIKKN1METTL26: 634 412–636 378, pöördne ahelMETTL26MCRIP2: 636 817–648 475, otsene ahelMCRIP2WDR90: 649 287–667 837, otsene ahelRHOT2: 668 081–674 174, otsene ahelRHBDL1: 675 605–678 275, otsene ahelSTUB1: 679 980–682 870, otsene ahelJMJD8: 681 666–684 528, pöördne ahelWDR24: 684 614–690 444, pöördne ahelFBXL16: 692 498–705 860, pöördne ahelFBXL16METRN: 715 093–719 796, otsene ahelMETRNANTKMT: 720 581–722 590, otsene ahelANTKMTCCDC78: 722 581–726 954, pöördne ahelHAGHL: 726 494–735 525, otsene ahelCIAO3: 729 721–741 329, pöördne ahelMSLN: 760 729–768 866, otsene ahelMSLNMSLNL: 769 428–782 054, pöördne ahelMSLNLRPUSD1: 784 974–788 406, pöördne ahelRPUSD1CHTF18: 788 046–800 737, otsene ahelCHTF18GNG13: 798 020–800 770, pöördne ahelLMF1: 853 618–981 318, pöördne ahelLMF1SOX8: 981 444–986 979, otsene ahelSOX8SSTR5: 1 063 867–1 081 470, otsene ahelSSTR5PIGQ skeem: 11 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 2: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 569 968–570 096, 129 alustEkson 2: 574 066–574 763, 698 alustEkson 3: 575 839–575 970, 132 alustEkson 4: 576 134–576 254, 121 alustEkson 5: 578 379–578 505, 127 alustEkson 6: 578 785–578 938, 154 alustEkson 7: 579 069–579 180, 112 alustEkson 8: 580 183–580 263, 81 alustEkson 9: 580 858–580 972, 115 alustEkson 10: 582 248–582 309, 62 alustEkson 11: 582 883–584 109, 1227 alust12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 14,1 kb; neist 1746 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PIGQ

41

kohad geenis PIGQ, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PIGQ 14,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PIGQ seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PIGQ võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 34 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGQ geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pigq

Vancouver

Dante Labs. PIGQ geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pigq

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test