Tunnus
Uncontrollable movement in upper arms
Kliiniline nimetus: Upper limb spasticity
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Spastic upper extremities, Spastic upper extremity, Spastic upper limb, Spastic upper limbs, Spasticity in upper extremities, Spasticity in upper extremity, Spasticity in upper limb, Spasticity in upper limbs, Spasticity of upper extremities, Spasticity of upper extremity, Spasticity of upper limb, Spasticity of upper limbs, Upper extremities spasticity, Upper extremity spasticity
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Uncontrollable movement in upper arms, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test40 geeni on seotud tunnusega Uncontrollable movement in upper arms
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Uncontrollable movement in upper arms. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FUSFUS RNA binding protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CAPN1calpain 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RNF170ring finger protein 170 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| SATB1SATB homeobox 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SELENOIselenoprotein I | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| THOC2THO complex subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF5Akinesin family member 5A | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| RTN2reticulon 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ACTL6Bactin like 6B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SPARTspartin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast