Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CAD

carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p23.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 27 217 369–27 243 943 (GRCh38)
Eksonid
44 eksonit, ulatus 26,6 kb
Valk
2225 aminohapet
Tuntud ka kui
GATD4
MANE Select transkript
ENST00000264705.9NM_004341.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas CAD on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub CAD. CAD ja sellele lähedal asuvad 38 geeni kromosoomil 2, vahemikus 26 730 656 kuni 27 730 655.Kromosoom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbKCNK3: 26 692 713–26 733 420, otsene ahelKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, otsene ahelSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, otsene ahelCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, otsene ahelDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, otsene ahelMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, otsene ahelTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, otsene ahelAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, pöördne ahelOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, otsene ahelKHK: 27 086 723–27 100 777, otsene ahelKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, pöördne ahelABHD1: 27 123 789–27 130 812, otsene ahelABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, pöördne ahelPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, pöördne ahelPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, otsene ahelTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, pöördne ahelSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, otsene ahelATRAIDCAD: 27 217 369–27 243 943, otsene ahelCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, pöördne ahelSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, otsene ahelDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, otsene ahelTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, pöördne ahelUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, pöördne ahelGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, pöördne ahelGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, pöördne ahelEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, otsene ahelSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, pöördne ahelZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, pöördne ahelNRBP1: 27 427 790–27 442 260, otsene ahelNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, otsene ahelKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, pöördne ahelIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, pöördne ahelFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, otsene ahelGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, otsene ahelSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, otsene ahelZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, pöördne ahelCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, otsene ahelGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, pöördne ahelSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, otsene ahelSLC4A1APCAD skeem: 44 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 27 217 369–27 217 633, 265 alustEkson 2: 27 217 877–27 218 016, 140 alustEkson 3: 27 221 218–27 221 347, 130 alustEkson 4: 27 222 194–27 222 336, 143 alustEkson 5: 27 222 519–27 222 660, 142 alustEkson 6: 27 222 866–27 223 037, 172 alustEkson 7: 27 223 563–27 223 748, 186 alustEkson 8: 27 223 917–27 224 029, 113 alustEkson 9: 27 224 345–27 224 490, 146 alustEkson 10: 27 224 745–27 224 876, 132 alustEkson 11: 27 225 010–27 225 243, 234 alustEkson 12: 27 225 705–27 225 926, 222 alustEkson 13: 27 226 131–27 226 319, 189 alustEkson 14: 27 226 525–27 226 649, 125 alustEkson 15: 27 226 832–27 226 962, 131 alustEkson 16: 27 231 468–27 231 580, 113 alustEkson 17: 27 231 980–27 232 224, 245 alustEkson 18: 27 232 448–27 232 694, 247 alustEkson 19: 27 233 042–27 233 140, 99 alustEkson 20: 27 233 312–27 233 536, 225 alustEkson 21: 27 233 626–27 233 808, 183 alustEkson 22: 27 234 008–27 234 226, 219 alustEkson 23: 27 234 518–27 234 685, 168 alustEkson 24: 27 235 245–27 235 427, 183 alustEkson 25: 27 235 536–27 235 640, 105 alustEkson 26: 27 236 284–27 236 523, 240 alustEkson 27: 27 236 749–27 236 830, 82 alustEkson 28: 27 237 379–27 237 545, 167 alustEkson 29: 27 237 718–27 237 882, 165 alustEkson 30: 27 238 056–27 238 187, 132 alustEkson 31: 27 238 431–27 238 632, 202 alustEkson 32: 27 239 042–27 239 232, 191 alustEkson 33: 27 239 331–27 239 471, 141 alustEkson 34: 27 239 697–27 239 798, 102 alustEkson 35: 27 240 265–27 240 361, 97 alustEkson 36: 27 240 911–27 240 955, 45 alustEkson 37: 27 241 058–27 241 227, 170 alustEkson 38: 27 241 322–27 241 396, 75 alustEkson 39: 27 241 911–27 242 123, 213 alustEkson 40: 27 242 302–27 242 427, 126 alustEkson 41: 27 242 620–27 242 775, 156 alustEkson 42: 27 242 872–27 242 973, 102 alustEkson 43: 27 243 198–27 243 292, 95 alustEkson 44: 27 243 416–27 243 943, 528 alust1510152025303540445′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 7,3 kb kogupikkusega 26,6 kb; neist 6678 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse CAD

    27

    kohad geenis CAD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CAD 26,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CAD geen: carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cad

    Vancouver

    Dante Labs. CAD geen: carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cad

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test