Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Exaggerated startle response

An exaggerated startle reaction in response to a sudden unexpected visual or acoustic stimulus, or a quick movement near the face.

HPO HP:0002267

Kokkuvõte

Teised nimetused
Exaggerated acoustic startle response, Increased startle response
Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

37 geeni on seotud tunnusega Exaggerated startle response

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Exaggerated startle response. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9AlatiEsineb 2 haiguses
BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1AlatiEsineb 1 haiguses
DNM1Ldynamin 1LAlatiEsineb 1 haiguses
GCSHglycine cleavage system protein HAlatiEsineb 1 haiguses
GLRBglycine receptor betaAlatiEsineb 1 haiguses
GM2Aganglioside GM2 activatorAlatiEsineb 2 haiguses
HEXBhexosaminidase subunit betaAlatiEsineb 2 haiguses
KLC2kinesin light chain 2AlatiEsineb 2 haiguses
MED16mediator complex subunit 16AlatiEsineb 1 haiguses
MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetaseAlatiEsineb 1 haiguses
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AAlatiEsineb 1 haiguses
PLAAphospholipase A2 activating proteinAlatiEsineb 2 haiguses
SLC6A5solute carrier family 6 member 5AlatiEsineb 1 haiguses
SOD1superoxide dismutase 1AlatiEsineb 1 haiguses
TSPYL1TSPY like 1AlatiEsineb 1 haiguses
ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DDCdopa decarboxylaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DENND5ADENN domain containing 5ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FTH1ferritin heavy chain 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GLB1galactosidase beta 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MED11mediator complex subunit 11Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 IMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FKTNfukutinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshiMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PURApurine rich element binding protein AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TEFMtranscription elongation factor, mitochondrialMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TNIKTRAF2 and NCK interacting kinaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
GLRA1glycine receptor alpha 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
GPHNgephyrinPole registreeritudEsineb 1 haiguses
HEXAhexosaminidase subunit alphaPole registreeritudEsineb 1 haiguses
SLC6A9solute carrier family 6 member 9Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
TRAK1trafficking kinesin protein 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of extrapyramidal motor function

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test