Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DEAF1

DEAF1 transcription factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.5
Koordinaadid
Kromosoom 11: 644 233–695 222 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 51 kb
Valk
565 aminohapet
Tuntud ka kui
NUDR, SPN, ZMYND5
MANE Select transkript
ENST00000382409.4NM_021008.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas DEAF1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub DEAF1. DEAF1 ja sellele lähedal asuvad 48 geeni kromosoomil 11, vahemikus 169 728 kuni 1 169 727.Kromosoom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L: 167 784–208 695, pöördne ahelSCGB1C1: 193 078–194 575, otsene ahelCIMAP1A: 196 761–200 261, otsene ahelCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, otsene ahelRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, pöördne ahelSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, otsene ahelPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, otsene ahelPGGHG: 289 078–297 510, otsene ahelIFITM5: 298 200–299 533, pöördne ahelIFITM2: 303 655–309 410, otsene ahelIFITM2: 308 408–315 272, otsene ahelIFITM3: 309 010–329 475, pöördne ahelIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, otsene ahelIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, otsene ahelB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, otsene ahelPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, pöördne ahelSIGIRRANO9: 417 921–442 072, pöördne ahelANO9PTDSS2: 448 268–501 142, otsene ahelPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, pöördne ahelRNH1HRAS: 532 242–537 343, pöördne ahelHRASLRRC56: 536 841–554 925, otsene ahelLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, pöördne ahelLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, otsene ahelRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, otsene ahelIRF7: 612 551–615 983, pöördne ahelIRF7CDHR5: 616 405–626 078, pöördne ahelCDHR5SCT: 626 309–627 236, pöördne ahelSCTDRD4: 637 269–640 706, otsene ahelDRD4DEAF1: 644 233–695 222, pöördne ahelDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, otsene ahelEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, otsene ahelTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, otsene ahelTALDO1GATD1: 767 061–777 507, pöördne ahelGATD1CEND1: 785 900–790 113, pöördne ahelCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, pöördne ahelSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, otsene ahelPIDD1: 798 938–809 753, pöördne ahelRPLP2: 799 414–812 891, otsene ahel: 803 398–804 419, pöördne ahelPNPLA2: 818 907–825 573, otsene ahelCRACR2B: 826 137–831 993, otsene ahelCD151: 832 702–839 831, otsene ahelPOLR2L: 837 356–842 727, pöördne ahelTSPAN4: 840 686–867 120, otsene ahelTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, pöördne ahelCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, otsene ahelAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, pöördne ahelMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, otsene ahelMUC2MUC5AC: 1 157 953–1 201 138, otsene ahelMUC5ACDEAF1 skeem: 12 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 644 233–644 654, 422 alustEkson 11: 653 962–654 051, 90 alustEkson 10: 674 536–674 783, 248 alustEkson 9: 678 694–678 822, 129 alustEkson 8: 679 688–679 816, 129 alustEkson 7: 680 963–681 089, 127 alustEkson 6: 684 898–684 963, 66 alustEkson 5: 686 858–686 997, 140 alustEkson 4: 687 911–688 057, 147 alustEkson 3: 688 331–688 460, 130 alustEkson 2: 691 501–691 598, 98 alustEkson 1: 694 759–695 222, 464 alust1210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 51 kb; neist 1698 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse DEAF1

    32

    kohad geenis DEAF1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DEAF1 51 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DEAF1 geen: DEAF1 transcription factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/deaf1

    Vancouver

    Dante Labs. DEAF1 geen: DEAF1 transcription factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/deaf1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test