Tunnus
Abnormalities of the toes
Kliiniline nimetus: Abnormal toe morphology
An anomaly of a toe.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormality of toe
Read the genes linked to Abnormalities of the toes, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test11 geeni on seotud tunnusega Abnormalities of the toes
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormalities of the toes. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| AEBP1AE binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
- Fused toes137 geeni
- Gap between 1st and 2nd toes112 geeni
- Duplication of bones of the toes78 geeni
- Long toe30 geeni
- Broad toe16 geeni
- Slender toe6 geeni
- Tapered toe4 geeni
- Widely spaced toes3 geeni
- Abnormality of the big toe2 geeni
- Bulbous tips of toes2 geeni
- Abnormality of the little toe1 geen
- Absent toe phalanx flexion crease1 geen
- Dislocation of toes1 geen
- Hypermobility of toe joints1 geen
- Toe joint contracture1 geen
- Abnormal second toe morphology
- Abnormality of the 3rd toe
- Abnormality of the 4th toe
- Abnormality of the end part of the toe bones
- Abnormality of the long bones of the toes
- Absent/small toe
- Deviation of toes
- Toe deformity
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast