Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CD151

CD151 molecule (Raph blood group)

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.5
Koordinaadid
Kromosoom 11: 832 952–838 831 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 5,9 kb
Valk
253 aminohapet
Tuntud ka kui
SFA-1, PETA-3, TSPAN24, RAPH
MANE Select transkript
ENST00000397420.9NM_004357.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Epidermolysis bullosa

    • Päriliku epidermolysis bullosa

      Kõik päritud nahahaavandumisega (villidega) nahakahjustuste vormid, sealhulgas simplex-, junktsionaalne ja düstroofne epidermolysis bullosa ning Kindleri sündroom.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Retsessiivsete düstroofsete vormide korral on vajalik regulaarne nahavähi jälgimine ning düstroofse EB korral on nüüd saadaval geenipõhine haavaravi.

Kuidas CD151 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub CD151. CD151 ja sellele lähedal asuvad 37 geeni kromosoomil 11, vahemikus 335 892 kuni 1 335 891.Kromosoom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbB4GALNT4: 369 457–382 117, otsene ahelB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, otsene ahelPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, pöördne ahelSIGIRRANO9: 417 921–442 072, pöördne ahelANO9PTDSS2: 448 268–501 142, otsene ahelPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, pöördne ahelRNH1HRAS: 532 242–537 343, pöördne ahelHRASLRRC56: 536 841–554 925, otsene ahelLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, pöördne ahelLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, otsene ahelRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, otsene ahelIRF7: 612 551–615 983, pöördne ahelIRF7CDHR5: 616 405–626 078, pöördne ahelCDHR5SCT: 626 309–627 236, pöördne ahelSCTDRD4: 637 269–640 706, otsene ahelDRD4DEAF1: 644 220–707 118, pöördne ahelDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, otsene ahelEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, otsene ahelTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, otsene ahelTALDO1GATD1: 767 061–777 507, pöördne ahelCEND1: 785 900–790 113, pöördne ahelSLC25A22: 790 474–798 321, pöördne ahelPANO1: 797 511–799 190, otsene ahelPIDD1: 798 938–809 753, pöördne ahelRPLP2: 799 414–812 891, otsene ahel: 803 398–804 419, pöördne ahelPNPLA2: 818 907–825 573, otsene ahelPNPLA2CRACR2B: 826 137–831 993, otsene ahelCRACR2BCD151: 832 952–838 831, otsene ahelCD151POLR2L: 837 356–842 727, pöördne ahelPOLR2LTSPAN4: 840 686–867 120, otsene ahelCHID1: 866 873–915 579, pöördne ahelAP2A2: 924 881–1 012 245, otsene ahelAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, pöördne ahelMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, otsene ahelMUC2MUC5AC: 1 157 953–1 201 138, otsene ahelMUC5ACMUC5B: 1 223 066–1 262 172, otsene ahelMUC5BTOLLIP: 1 264 771–1 310 258, pöördne ahelTOLLIPCD151 skeem: 9 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 832 952–833 026, 75 alustEkson 2: 834 530–834 591, 62 alustEkson 3: 836 063–836 153, 91 alustEkson 4: 836 251–836 442, 192 alustEkson 5: 836 769–836 843, 75 alustEkson 6: 837 250–837 354, 105 alustEkson 7: 837 460–837 618, 159 alustEkson 8: 837 942–838 028, 87 alustEkson 9: 838 133–838 831, 699 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 5,9 kb; neist 762 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CD151

9

kohad geenis CD151, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CD151 5,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CD151 geen: CD151 molecule (Raph blood group). Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cd151

Vancouver

Dante Labs. CD151 geen: CD151 molecule (Raph blood group) [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cd151

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test