Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PNPLA2

patatin like domain 2, triacylglycerol lipase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.5
Koordinaadid
Kromosoom 11: 818 914–825 573 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 6,7 kb
Valk
504 aminohapet
Tuntud ka kui
desnutrin, TTS-2.2, ATGL, FP17548, iPLA2zeta
MANE Select transkript
ENST00000336615.9NM_020376.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus

      • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

        Üks 59 sellega seotud geenist

        Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas PNPLA2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub PNPLA2. PNPLA2 ja sellele lähedal asuvad 38 geeni kromosoomil 11, vahemikus 322 244 kuni 1 322 243.Kromosoom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbIFITM3: 309 010–329 475, pöördne ahelIFITM3B4GALNT4: 369 457–382 117, otsene ahelB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, otsene ahelPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, pöördne ahelSIGIRRANO9: 417 921–442 072, pöördne ahelANO9PTDSS2: 448 268–501 142, otsene ahelPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, pöördne ahelRNH1HRAS: 532 242–537 343, pöördne ahelHRASLRRC56: 536 841–554 925, otsene ahelLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, pöördne ahelLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, otsene ahelRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, otsene ahelIRF7: 612 551–615 983, pöördne ahelIRF7CDHR5: 616 405–626 078, pöördne ahelCDHR5SCT: 626 309–627 236, pöördne ahelSCTDRD4: 637 269–640 706, otsene ahelDRD4DEAF1: 644 220–707 118, pöördne ahelDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, otsene ahelEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, otsene ahelTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, otsene ahelTALDO1GATD1: 767 061–777 507, pöördne ahelCEND1: 785 900–790 113, pöördne ahelSLC25A22: 790 474–798 321, pöördne ahelPANO1: 797 511–799 190, otsene ahelPIDD1: 798 938–809 753, pöördne ahelRPLP2: 799 414–812 891, otsene ahelRPLP2: 803 398–804 419, pöördne ahelPNPLA2: 818 914–825 573, otsene ahelPNPLA2CRACR2B: 826 137–831 993, otsene ahelCRACR2BCD151: 832 702–839 831, otsene ahelCD151POLR2L: 837 356–842 727, pöördne ahelTSPAN4: 840 686–867 120, otsene ahelCHID1: 866 873–915 579, pöördne ahelCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, otsene ahelAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, pöördne ahelMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, otsene ahelMUC2MUC5AC: 1 157 953–1 201 138, otsene ahelMUC5ACMUC5B: 1 223 066–1 262 172, otsene ahelMUC5BTOLLIP: 1 264 771–1 310 258, pöördne ahelTOLLIPPNPLA2 skeem: 10 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 818 914–818 958, 45 alustEkson 2: 819 574–819 905, 332 alustEkson 3: 821 628–821 860, 233 alustEkson 4: 821 958–822 023, 66 alustEkson 5: 822 397–822 606, 210 alustEkson 6: 823 527–823 587, 61 alustEkson 7: 823 694–823 855, 162 alustEkson 8: 823 998–824 130, 133 alustEkson 9: 824 314–824 436, 123 alustEkson 10: 824 523–825 573, 1051 alust123456789105′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 6,7 kb; neist 1515 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse PNPLA2

    32

    kohad geenis PNPLA2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PNPLA2 6,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PNPLA2 geen: patatin like domain 2, triacylglycerol lipase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pnpla2

    Vancouver

    Dante Labs. PNPLA2 geen: patatin like domain 2, triacylglycerol lipase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pnpla2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test