Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IRF7

interferon regulatory factor 7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.5
Koordinaadid
Kromosoom 11: 612 555–615 950 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 3,4 kb
Valk
503 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000525445.6NM_001572.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Pärilik immuunpuudulikkus

        Üks 114 sellega seotud geenist

        Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas IRF7 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub IRF7. IRF7 ja sellele lähedal asuvad 47 geeni kromosoomil 11, vahemikus 114 253 kuni 1 114 252.Kromosoom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L: 167 784–208 695, pöördne ahelBET1LSCGB1C1: 193 078–194 575, otsene ahelCIMAP1A: 196 761–200 261, otsene ahelCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, otsene ahelRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, pöördne ahelSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, otsene ahelPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, otsene ahelPGGHG: 289 078–297 510, otsene ahelIFITM5: 298 200–299 533, pöördne ahelIFITM2: 303 655–309 410, otsene ahelIFITM2: 308 408–315 272, otsene ahelIFITM3: 309 010–329 475, pöördne ahelIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, otsene ahelIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, otsene ahelB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, otsene ahelPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, pöördne ahelSIGIRRANO9: 417 921–442 072, pöördne ahelANO9PTDSS2: 448 268–501 142, otsene ahelPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, pöördne ahelRNH1HRAS: 532 242–537 343, pöördne ahelHRASLRRC56: 536 841–554 925, otsene ahelLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, pöördne ahelLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, otsene ahelRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, otsene ahelPHRF1IRF7: 612 555–615 950, pöördne ahelIRF7CDHR5: 616 405–626 078, pöördne ahelCDHR5SCT: 626 309–627 236, pöördne ahelSCTDRD4: 637 269–640 706, otsene ahelDEAF1: 644 220–707 118, pöördne ahelDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, otsene ahelEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, otsene ahelTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, otsene ahelTALDO1GATD1: 767 061–777 507, pöördne ahelGATD1CEND1: 785 900–790 113, pöördne ahelCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, pöördne ahelSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, otsene ahelPIDD1: 798 938–809 753, pöördne ahelRPLP2: 799 414–812 891, otsene ahel: 803 398–804 419, pöördne ahelPNPLA2: 818 907–825 573, otsene ahelCRACR2B: 826 137–831 993, otsene ahelCD151: 832 702–839 831, otsene ahelPOLR2L: 837 356–842 727, pöördne ahelTSPAN4: 840 686–867 120, otsene ahelTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, pöördne ahelCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, otsene ahelAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, pöördne ahelMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, otsene ahelMUC2IRF7 skeem: 11 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 612 555–612 800, 246 alustEkson 10: 612 999–613 117, 119 alustEkson 9: 613 206–613 595, 390 alustEkson 8: 613 785–613 865, 81 alustEkson 7: 613 951–614 037, 87 alustEkson 6: 614 174–614 399, 226 alustEkson 5: 614 476–614 534, 59 alustEkson 4: 614 797–615 007, 211 alustEkson 3: 615 097–615 259, 163 alustEkson 2: 615 345–615 647, 303 alustEkson 1: 615 913–615 950, 38 alust11109876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 3,4 kb; neist 1512 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse IRF7

    1

    koht geenis IRF7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IRF7 3,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). IRF7 geen: interferon regulatory factor 7. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/irf7

    Vancouver

    Dante Labs. IRF7 geen: interferon regulatory factor 7 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/irf7

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test