Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IFITM5

interferon induced transmembrane protein 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.5
Koordinaadid
Kromosoom 11: 298 200–299 526 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 1,3 kb
Valk
132 aminohapet
Tuntud ka kui
fragilis4, Hrmp1, BRIL, DSPA1
MANE Select transkript
ENST00000382614.2NM_001025295.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Pärilike sidekoehaiguste rühm, mis põhjustab habraseid luid, mis murduvad kergesti; sageli kaasnevad sinised skleerad, kuulmiskaotus ja hambaprobleemid.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tsüklilised intravenoossed bisfosfonaadid (pamidronaat, zoledronaat); pikkade luude ortopeediline vardastamine; füsioteraapia; denosumab (kasutusel lastel esineva OI korral); romosozumab (väljatöötamisel); kuulmise jälgimine; hambaravi dentinogenesis imperfecta korral

Kuidas IFITM5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub IFITM5. IFITM5 ja sellele lähedal asuvad 35 geeni kromosoomil 11, vahemikus 1 kuni 798 862.Kromosoom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbBET1L: 167 784–208 695, pöördne ahelSCGB1C1: 193 078–194 575, otsene ahelCIMAP1A: 196 761–200 261, otsene ahelCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, otsene ahelRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, pöördne ahelSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, otsene ahelPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, otsene ahelNLRP6PGGHG: 289 078–297 510, otsene ahelPGGHGIFITM5: 298 200–299 526, pöördne ahelIFITM5IFITM2: 303 655–309 410, otsene ahelIFITM2: 308 408–315 272, otsene ahelIFITM3: 309 010–329 475, pöördne ahelIFITM1: 309 997–315 275, otsene ahelB4GALNT4: 369 457–382 117, otsene ahelB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, otsene ahelPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, pöördne ahelSIGIRRANO9: 417 921–442 072, pöördne ahelANO9PTDSS2: 448 268–501 142, otsene ahelPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, pöördne ahelRNH1HRAS: 532 242–537 343, pöördne ahelHRASLRRC56: 536 841–554 925, otsene ahelLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, pöördne ahelLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, otsene ahelRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, otsene ahelPHRF1IRF7: 612 551–615 983, pöördne ahelIRF7CDHR5: 616 405–626 078, pöördne ahelCDHR5SCT: 626 309–627 236, pöördne ahelSCTDRD4: 637 269–640 706, otsene ahelDRD4DEAF1: 644 220–707 118, pöördne ahelDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, otsene ahelEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, otsene ahelTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, otsene ahelTALDO1GATD1: 767 061–777 507, pöördne ahelGATD1CEND1: 785 900–790 113, pöördne ahelCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, pöördne ahelSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, otsene ahelIFITM5 skeem: 2 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 298 200–298 713, 514 alustEkson 1: 299 305–299 526, 222 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,7 kb kogupikkusega 1,3 kb; neist 399 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IFITM5

2

kohad geenis IFITM5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IFITM5 1,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IFITM5 geen: interferon induced transmembrane protein 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ifitm5

Vancouver

Dante Labs. IFITM5 geen: interferon induced transmembrane protein 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ifitm5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test