Tunnus

Persistent pupillary membrane

The presence of remnants of a fetal membrane that persist as strands of tissue crossing the pupil.

Kehasüsteem: Abnormality of the eye

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/persistent-pupillary-membrane.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Persistent pupillary membrane-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

12 geeni on seotud tunnusega Persistent pupillary membrane

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Persistent pupillary membrane. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
HYAL2hyaluronidase 2	Alati	Esineb 1 haiguses
ATOH7atonal bHLH transcription factor 7	Sageli (30–79%)	Esineb 2 haiguses
FZD4frizzled class receptor 4	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
GJA1gap junction protein alpha 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
OTX2orthodenticle homeobox 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
POMT2protein O-mannosyltransferase 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ADAMTSL4ADAMTS like 4	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
HRASHRas proto-oncogene, GTPase	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of the pupil

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.