Tunnus
Large face
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Big face, Large facies
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Large face, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test11 geeni on seotud tunnusega Large face
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Large face. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SOSTsclerostin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AGAaspartylglucosaminidase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast