Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PGGHG

protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.5
Koordinaadid
Kromosoom 11: 289 126–296 107 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 7 kb
Valk
737 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ22635
Varasemad tähised
ATHL1
MANE Select transkript
ENST00000409548.7NM_025092.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PGGHG veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PGGHG on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub PGGHG. PGGHG ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil 11, vahemikus 1 kuni 792 616.Kromosoom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbBET1L: 167 784–208 695, pöördne ahelSCGB1C1: 193 078–194 575, otsene ahelCIMAP1A: 196 761–200 261, otsene ahelCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, otsene ahelRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, pöördne ahelSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, otsene ahelPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, otsene ahelNLRP6PGGHG: 289 126–296 107, otsene ahelPGGHGIFITM5: 298 200–299 533, pöördne ahelIFITM5IFITM2: 303 655–309 410, otsene ahelIFITM2: 308 408–315 272, otsene ahelIFITM3: 309 010–329 475, pöördne ahelIFITM1: 309 997–315 275, otsene ahelB4GALNT4: 369 457–382 117, otsene ahelB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, otsene ahelPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, pöördne ahelSIGIRRANO9: 417 921–442 072, pöördne ahelANO9PTDSS2: 448 268–501 142, otsene ahelPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, pöördne ahelRNH1HRAS: 532 242–537 343, pöördne ahelHRASLRRC56: 536 841–554 925, otsene ahelLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, pöördne ahelLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, otsene ahelRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, otsene ahelPHRF1IRF7: 612 551–615 983, pöördne ahelIRF7CDHR5: 616 405–626 078, pöördne ahelCDHR5SCT: 626 309–627 236, pöördne ahelSCTDRD4: 637 269–640 706, otsene ahelDRD4DEAF1: 644 220–707 118, pöördne ahelDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, otsene ahelEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, otsene ahelTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, otsene ahelTALDO1GATD1: 767 061–777 507, pöördne ahelGATD1CEND1: 785 900–790 113, pöördne ahelCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, pöördne ahelSLC25A22PGGHG skeem: 14 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 289 126–289 239, 114 alustEkson 2: 289 804–290 075, 272 alustEkson 3: 290 390–290 600, 211 alustEkson 4: 290 678–291 113, 436 alustEkson 5: 291 976–292 095, 120 alustEkson 6: 292 546–292 677, 132 alustEkson 7: 292 886–292 997, 112 alustEkson 8: 293 163–293 235, 73 alustEkson 9: 293 366–293 502, 137 alustEkson 10: 293 594–293 727, 134 alustEkson 11: 293 830–293 925, 96 alustEkson 12: 294 099–294 196, 98 alustEkson 13: 294 267–294 478, 212 alustEkson 14: 294 556–296 107, 1552 alust12345678910111213145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 7 kb; neist 2214 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PGGHG

1

koht geenis PGGHG, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PGGHG 7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PGGHG geen: protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pgghg

Vancouver

Dante Labs. PGGHG geen: protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pgghg

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test