Tunnus
Cavity within brain
Kliiniline nimetus: Porencephalic cyst
A cavity within the cerebral hemisphere, filled with cerebrospinal fluid, that communicates directly with the ventricular system.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Cavity within brain, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test32 geeni on seotud tunnusega Cavity within brain
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Cavity within brain. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH1notch receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TCTN3tectonic family member 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast