Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Hemimegalencephaly

Enlargement of all or parts of one cerebral hemisphere.

HPO HP:0007206

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

15 geeni on seotud tunnusega Hemimegalencephaly

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hemimegalencephaly. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
AKT3AKT serine/threonine kinase 3AlatiEsineb 2 haiguses
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseSageli (30–79%)Esineb 3 haiguses
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaSageli (30–79%)Esineb 3 haiguses
SMOsmoothened, frizzled class receptorSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunitHarva (1–4%)Esineb 2 haiguses
NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunitHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunitHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
HRASHRas proto-oncogene, GTPasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
IFNGinterferon gammaPole registreeritudEsineb 1 haiguses
KRASKRas proto-oncogene, GTPasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
NRASNRAS proto-oncogene, GTPasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
PTENphosphatase and tensin homologPole registreeritudEsineb 1 haiguses
TSC1TSC complex subunit 1Pole registreeritudEsineb 2 haiguses
TSC2TSC complex subunit 2Pole registreeritudEsineb 2 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Enlarged brain

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test