Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Retinal nonattachment

Retinal nonattachment is a developmental (congenital) condition in which persistent fetal blood vessels appear to proliferate more dramatically during infancy, causing complete perinatal detachment of the retina. This may occur during or shortly after neurogenesis, since the pathology is apparent at birth, and it may have a tractional basis, involving fibrovascular strands between the retina, posterior lens and hyaloid vessels.

HPO HP:0007899

Kokkuvõte

Teised nimetused
Congenital retinal non-attachment
Kehasüsteem
Abnormality of the eye

6 geeni on seotud tunnusega Retinal nonattachment

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Retinal nonattachment. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
BEST1bestrophin 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PRPH2peripherin 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ATOH7atonal bHLH transcription factor 7Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Retinal detachment

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test